AccueilCette petite fille ressemble à une princesse Disney en raison d’une anomalie génétique unique.

Cette petite fille ressemble à une princesse Disney en raison d’une anomalie génétique unique.

October 05, 2018 | par Cindy Quintas

Mehlani Martinez devient virale pour ses yeux plus grands que nature, mais son allure Disney princesse est en réalité due à un trouble génétique rare.

Karina, la mère de Mehlani, a récemment tweeté sur le fait que la première chose que les gens disent quand ils la voient, sa fille de presque deux ans, est toujours ses grands yeux.

"Chaque fois que nous sommes sortis et qu'un étranger complimente pour la taille et la beauté de ses yeux, je discute mentalement pour savoir si je devrais ou non mentionner son trouble", a-t-elle déclaré. «Je décide que non, souris et dis merci. Je suis toujours avec un sentiment étrange. Je prie juste pour qu'elle sache toujours à quel point elle est belle. "

Le tout-petit est atteint du syndrome d'Axenfeld-Rieger, une maladie qui affecte le développement des yeux. Ce syndrome, qui touche principalement la cornée et l'iris, peut donner l'impression que les yeux sont difformes. Parfois, des trous supplémentaires peuvent se produire, donnant l’impression qu’il y a plus d’une pupille.

Martinez craint que l'apparence de sa fille ait un impact sur la façon dont elle est traitée quand elle commence l'école.

«Je suis tellement nerveuse en pensant à son entrée à l'école. Et si les autres enfants étaient méchants avec ses yeux et qu'elle se moquait d'elle? Et si elle commençait à détester ses yeux magnifiques et uniques? "Cela me donne envie de pleurer en pensant à cela parce qu'elle est si forte et douce et qu'elle a déjà tant souffert."

Mais elle dit qu’elle est prompte à dire à sa fille à quel point elle est merveilleuse.

"Elle est si précieuse à l'intérieur et à l'extérieur, avec un coeur d'or", a écrit Martinez.

Un certain nombre de personnes atteintes du syndrome génétique rare souffrent également de glaucome, ce qui signifie que si elles ne sont pas traitées, elles risquent de subir des lésions du nerf optique, pouvant parfois conduire à la cécité. La chirurgie aide à prévenir les troubles de la vision.

Bien que la fillette de presque deux ans soit atteinte de glaucome, sa vision est satisfaisante.

Martinez a déclaré que sa famille était proactive en matière de prévention des dommages. Chaque fois que la petite fille est à l'extérieur, elle porte des lunettes de soleil roses, ce qui améliore également sa sensibilité à la lumière.

Martinez a reçu une aide considérable de la part de ses parents en ligne, dont certains ont également des enfants.

Martinez espère que ses propres rappels d'amour inciteront sa fille à avoir confiance, peu importe comment les autres la traitent.

"Je vais juste lui rappeler - je le fais déjà - comme elle est belle"

Un autre enfant a étonné le monde par sa condition génétique très rare, cette fois en Inde. Mahendra, de Madhya Pradesh, en Inde, souffrait d'une maladie rare appelée myopathie congénitale. La tête du garçon pendait d'un côté parce que les muscles de son cou étaient très faibles.

Le chirurgien a planifié une intervention chirurgicale bouleversante pour aider le garçon à tenir sa tête droite pour la toute première fois. L'opération s'est achevée en février 2016 à l'hôpital Apollo à Chennai, et Mahendra a enfin pu voir le monde dans le bon sens. Cependant, Mahendra est décédé seulement huit mois après l'opération. Le Dr Krishnan a été choqué par sa mort subite.

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