La bataille d'une fillette de 6 ans contre la démence a aidé à sauver sa petite sœur du même problème

Nicole Rich et sa soeur Jessica sont toutes les deux atteintes de la maladie de Batten - une maladie génétique qui n’a pas de traitement curatif connu ni de traitement disponible sur le NHS. Cependant, la bataille courageuse de Nicole contre la démence a sauvé la jeune soeur du même sort.

Faites connaissance avec la fillette de six ans qui s'est battue courageusement contre un désordre génétique cruel qui cause la démence a permis à sa petite sœur de maîtriser cette maladie dévastatrice.

Lorsque Nicole a été diagnostiquée il y a deux ans, il était trop tard pour que les médecins mettent fin aux symptômes les plus dévastateurs de la maladie.

Mais alors qu’elle ne peut plus manger seule, marcher seule et qu’elle n’a jamais parlé, sa petite soeur pétillante ne montre aucun signe extérieur de la maladie, raconte The Sun.

Jessica, de Newcastle, n’était que l’une des personnes diagnostiquées - sa sœur a alors déclenché des tests qui ont attrapé la maladie avant que cela puisse lui priver de ses capacités. La bataille pour son traitement a donné à sa petite sœur une place dans l’essai de traitement de la toxicomanie d’un frère révolutionnaire qui semble faire l’essentiel.

Fiers parents, Gail et Matthew regardent avec une fierté rayonnante quand Jessica se laisse aller à sa soeur, lui tenir la main, lui caresser le visage et lui apporter ses jouets.

Mais autant que la petite aide Nicole, ce sont le diagnostic de Nicole et sa bataille pour le traitement qui n’est actuellement pas disponible sur le NHS qui ont donné la meilleure chance à sa sœur.

Comment Nicole a sauvé Jessica

Pour les filles Rich, il se forme une accumulation de toxines et de déchets qui affectent leur cerveau, et elles ne produisent pas l’enzyme pour s’en débarrasser. Avec le recul, le premier symptôme de Nicole était qu’elle ne parlait pas - et ses parents, âgés de deux ans, ont essayé Makaton et des cartes illustrées pour l’aider.

À l'âge de trois ans, ils ont vu une pédiatre, pensant qu'elle avait des problèmes de cordes vocales, mais il lui a diagnostiqué un retard de développement global. Quelques jours plus tard, elle a eu une crise convulsive qui a viré au bleu puis est devenue sans vie lorsqu'elle était assise sur le canapé avec sa famille.

Elle a été transportée à l'hôpital et a reçu un diagnostic d'épilepsie focale, mais ses parents ont promis de rester positifs. Elle a déménagé dans une école dotée d'un centre de ressources supplémentaire, mais le personnel enseignant a vite remarqué qu'elle était maladroite et s'effondrait lorsqu'elle jouait ou courait.

Après des analyses de sang, les médecins ont convoqué ses parents à une réunion en septembre 2016 et, les larmes aux yeux, ont révélé qu'elle était atteinte de la maladie de Batten - et qu'il n'y avait pas de remède.

À l’époque, Jessica en avait presque une - et la famille a alors été confrontée à la douloureuse QUANTITÉ D'ATTENTE pour savoir qu'elle aussi avait la maladie, en décembre 2016. Il y avait déjà un essai de traitement en cours au Royaume-Uni mais les taches avaient déjà été prises.

Avec l’aide de la Batten Disease Family Association, la famille de Nicole s’est battue pour une place supplémentaire. Elle a commencé son traitement chez GOSH en janvier 2017. Elle a reçu un traitement enzymatique substitutif directement dans le cerveau par un dispositif placé à l'intérieur du crâne.

Il y a eu un processus séparé pour les soeurs à Hambourg, mais Jessica était trop jeune pour y participer, mais sa famille a écrit à la société pharmaceutique pour lancer des mois de courrier électronique et de correspondance téléphonique.

Ils ont mendié et mendié et en mai 2017, Jessica est devenue la plus jeune enfant du monde à bénéficier de ce traitement.

Les filles se sont rendues séparément - avec un parent chacune - à Londres et en Allemagne toutes les deux semaines pendant dix mois jusqu'à ce qu'elles aient toutes les deux une place à GOSH en mars de cette année.

Un lien unique et puissant

Gail, mère de trois enfants, de Newcastle, a déclaré que son cœur avait sombré lorsqu'elle avait découvert qu'il n'y avait aucun traitement.

"Notre monde s'est effondré en quelques secondes. Nous avons pleuré et pleuré et pleuré. Nicole a sauvé Jessica - c'est ce qu'on nous a dit maintes et maintes fois. Si ce n'était de Nicole, personne n'aurait su à propos de Jessica jusqu'à ce que ça ait été le cas. trop tard. Nous avons toujours pensé que Jessica ferait quelque chose pour Nicole - et elle le fait. Mais si ce n'était pas pour Nicole, ce serait maintenant - toutes ces années sur toute la ligne - que Jessica commencerait à montrer des symptômes " , dit-elle.

Elle a ensuite fait l'éloge du lien unique et puissant qui unit les jeunes sœurs, une des raisons pour lesquelles Jessica a été sauvée du trouble de la démence.

"Ils ont ce lien incroyable. Ils sont les seuls à savoir ce que vivent les autres. La vie de Jessica a été sauvée grâce à ce lien unique qui est puissant et qui me donne aussi de l'espoir. À sa manière, Nicole a diagnostiqué Jessica et lui a donné Elle ne peut ni marcher seule ni parler, mais elle change la vie des gens. Elle fait ressortir le meilleur des gens. Et Jessica est comme une mère poule pour sa grande soeur. Si elle tousse, elle Je vais lui cogner dessus. Elle tient sa main quand ils sont ensemble et la guide. Elle ira lentement pour l'aider et la câline et lui caresse le visage. Elle est tellement charmante. Bien sûr, elle ne comprend pas tout à fait - mais elle sait qu’ils ont un lien et cela nous donne de l’espoir ", at-elle expliqué au Sun.

La maladie Batten est causée par des gènes anormaux, incapables de produire les protéines dont l'organisme a besoin.

La maladie rare finit par faire perdre la vue et la capacité de marcher des personnes atteintes et provoque la démence. On ne s'attend généralement pas à ce que les personnes atteintes vivent jusqu'à l'adolescence.

Leur mère, Gail, 41 ans, fait campagne aux côtés de la Batten Disease Family Association pour que le médicament soit disponible au Royaume-Uni.

Le traitement contre la démence ralentit la progression de la maladie, mais ce n’est pas un traitement curatif.